Mutasi Gen Penyebab Penyakit Jantung

Tim peneliti Utica's Masonic Medical Research Laboratory yang dipimpin oleh Dr. Ramon Brugada telah menemukan sebuah mutasi gen yang menyebapkan jantung berdetak kencang. Penemuan tersebut diawali dengan penelitian terhadap contoh darah dari seorang ayah yang meninggal karena serangan jantung pada usia 39 tahun. Ia meninggalkan tiga orang anak, yang dua di antaranya mengalami kelainan jantung. Seorang anak mengalami denyut jantung yang tidak teratur dan seorang lagi sering mengalami pingsan karena penyakit jantung. 

Pada saat ketiga anak tersebut Dewasa, seorang di antaranya mempunyai bayi yang meninggal secara mendadak saat berusia tiga bulan. Seorang lagi hampir kehilangan bayinya yang berusia delapan bulan karena gagal jantung. Bayi tersebut selamat, tetapi setelah itu menderita kerusakan saraf yang hebat.

Sumber : http://www.artikelkedokteran.com/

Tim peneliti juga menemukan tujuh keluarga yang menderita penyakit sama. Penyakit demikian dikenal dengan istilah sindrom OT pendek. Disebut demikian karena pada saat tubuh pasien dihubungkan dengan elektrokardiogram (ECG), pada layar tampak gambar berbenruk ombak. Sindrom QT dikenal juga dengan sindrom Brugada. 

Saat pertama kali ditemukan, sindrom Brugada dianggap jarang terjadi. Namun, saat ini sindrom Brugada menjadi penyebab kematian terbesar nomor 2 setelah kecelakaan mobil di beberapa bagian Asia Tenggara. Saat ini, sindrom Brugada diperkirakan telah diderita oleh sekitar 5.000 orang Amerika.

Mutasi gen yang ditemukan oleh tim Brugada dan mutasi lainnya yang mirip telah menyebabkan kematian pada ribuan anak dan orang dewasa yang berusia di bawah 40 tahun setiap tahunnya. Diperkirakan, sekitar 20% dari semua kematian mendadak (serangan jantung) di Amerika disebabkan oleh ketidaknormalan  gen. Brugada berharap agar temuannya tersebut dapat menyadarkan para dokter akan adanya penyakit jantung semacam ini (berdenyut cepat) sehingga penyakit tersebut dapat diantisipasi.

Sumber : www.pjnhk.go.id